无创产前胎儿DNA检测怎么解读

  无创产前基因检测是利用新一代高质量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检查技术。它是通过采集孕妇外周血,对其血浆中的游离DNA 进行深度测序,结合生物信息学信息分析,计算出胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术还可以应用在检测21-三体,18-三体,13-三体。那什么是21-三体,18-三体,13-三体呢?

  (1)21-三体综合征,即唐氏综合征,T21又称先天愚型,是活产婴儿发病率较高的三体综合征。表现特征为:患者先天智力低下,生长发育迟缓,并伴有多发畸形。

  (2)18-三体综合征即爱德华氏综合征,变现特征为:患折多有先天性心脏病,外表和多器官严重畸形,40%存活至1个月,5%存活至1岁,1%存活至10岁。

  (3)13-三体综合征即帕陶氏综合征,是活产婴儿中较严重的三体综合征之一。该染色体异常的胎儿95%以上会死于宫内。由于存在严重的神经系统疾病或复杂的心脏异常,多数患儿出生后几天至几周内死亡。

  这些疾病都有一个共同点,那就是严重者除了自己生活困难外,而且还会给家庭带来伤痛以及经济上沉重的负担。

  此技术也有它自己的局限,也有不能检测出来的,比如,不能检测基因遗传疾病,不能预测晚期妊娠并发症等。

  温馨提示:以上内容都是简单内容,若您想深入了解,可以在线咨询艾博尔专业医生张琳琳 、杨顺蓉,她们都是擅长于胎儿畸形的产前诊断。祝您健康!

在线预约


宁波院区:鄞州区环城南路东段999号(桑田南路交叉口)
电话:0574-6686 8888
慈溪院区:慈溪市新城大道与南三环路交叉口
电话:0574-6685 8888
艾博尔妇产医院 | 版权所有