罕见病不罕见 产前筛查要重视
很多准妈妈肯定想生出罕见病患儿的几率小，不一定落在我的头上，不用太大惊小怪的!但是，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。据统计，罕见病在人群中的综合发病率超过1%。越来越多的罕见病患儿降临，罕见也变得不罕见了，但是治疗罕见病的方法却进展并不理想!因此，要降低罕见病患儿的出生，孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查尤其重要。
没有家族史不代表不会患病。很多人以为，我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系。其实，这是一个误解。、只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。、遗传与变异是生物界存在的普遍现象。虽然，80%的罕见病与遗传因素有关，这部分疾病可以称为罕见遗传病，但是，这并不排除家族中的某个个体也会罹患罕见遗传病，这是因为他的遗传物质发生了致病性变异，或者是从亲代中遗传了致病性变异。
目前，三类较常见的遗传病分别为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。
常染色体显性遗传病，只要父亲或母亲患病，孩子就有50%的可能患病。对于这样的家庭，如果是自然生育而不做任何干预的话，就有可能使疾病代代相传。
常染色体隐性遗传，父亲和母亲的身体是健康的，即便通过体检也查不出任何问题，但是却生了一个遗传病的孩子。这是因为孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变。如果只携带一个致病突变，通常不会发病，没有症状。如果同时携带两个致病性突变，就会发病。科学研究显示，平均每个人都携带了3~4个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。
所以，准妈妈准爸爸还是要多多重视孕前筛查、产前筛查和产前诊断，它们对优生优育有着重要的意义!
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