高龄孕妇更是要做唐筛
孕妇在孕期是要做排畸检查的,高龄孕妇更是要注意做好检查。高龄孕妇本来怀上唐氏综合征患儿的风险就明显增高,所以,高龄孕妈妈一定要做唐筛。
“二孩”政策放开后,年龄在35岁以上的高龄产妇就越来越多了,加强产前筛查,避免出生缺陷,是这些孕妈妈们较大的愿望了。
影响唐氏综合征发病率的因素有很多,其中年龄就是一个很重要的因素。唐氏综合征的发病率是1/700,而在35岁的高龄孕妇中发生率为1/270,40岁的孕妇甚至高达1/60,且年龄越大风险越高。
很多夫妻认为自己的身体健康,双方家族中没有唐氏综合症患者,唐筛不会出异常。这种想当然的想法还是不要有的好,即使家庭中无唐氏儿病史,也要注意产前筛查,必要时进行产前诊断。
智力低下、发育迟缓、特殊面容和结构畸形是唐氏综合征的主要表现,该病亦称为21三体综合征或先天愚型,是由于基因组内存在多余的第三条21号染色体而致病,在新生儿中的发生率为1/600-1/800。由于智力低下缺乏有效的治疗措施,通过产前筛查和产前诊断进行干预来减少患儿的出生是目前国内外较为公认的预防措施。
在孕早期可以通过血清学测定PAPP-A与f-hCG的水平,结合B超测定胎儿颈后透明层的厚度作为早孕期唐氏综合征的“三联”筛查指标。国外大样本研究结果表明,单独采取早孕期“三联”唐筛对于唐氏的检出率约为82%-90%,而到孕中期做“三联”唐筛对于唐氏综合征的检出率降低到70%-74%。为了孩子健康,不要错过孕早期做唐氏筛查的黄金期。
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