卵巢早衰(premature ovarian failure, POF)是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。
卵巢早衰病因：
1.X染色体异常：
(1)Turner 综合征及X染色体微缺失 Turner 综合征是较常见的引起POF的明确病因，POF的发生率可达84%。其形成原因，可能是生殖细胞减数分裂时，性染色体不分离，至合子形成时缺失一条X染色体。临床表现除身矮、躯体畸形外主要表现为性幼稚如原发闭经、卵巢早衰、不孕及性功能低下，第二性征不发育。双侧卵巢呈条索状发育不良。X染色体结构异常导致的表型异常与缺失片段上含有的基因有关，但确切的基因型与表型的关系尚未明了。
(2)脆性X染色体综合征(fragile X, FRAXA) FRAXA的脆性部位位于X染色体长臂(Xq27.3)的FMR1基因的外显子1的5`非翻译区(UTR)，通常在这个区域有少于60次(6-54次)的CCG重复序列，具有高度多态性。若这个重复序列达到60-200次则定义为FRAXA前突变，也称为FRAXA的携带者，因为他们的后代容易把这种前突变的重复序列的重复次数扩大。若大于200次则定义为完全突变，表现为脆性X染色体综合征。FMR1的基因表达局限在卵巢、大脑和睾丸。研究表明FRAXA的前突变对FMR1基因的转录和它的mRNA的翻译无影响。而FRAXA的完全突变则与FMR1启动子的甲基化和基因转录的终止有关，从而导致患者明显的精神损害(mental retardationsyndrome)。在前突变的携带者中并没有明显的FRAXA综合征的临床症状，然而一些报告指出前突变与卵巢早衰相关，研究分两个方面，一个方面是分析携带前突变基因的人群，一个多中心的研究显示395例FRAXA携带者中16%的患者为卵巢早衰。另一方面关于卵巢早衰的几个研究证明在POF中FRAXA携带者发生率(4.6%和6%)比普通人群高，并发现有家族POF史的FRAXA携带发生率(3/23和4/33)比散发POF的(3/106和2/61)高。关于POF与FRAXA前突变的关系的分子机理目前还不清楚，可能的解释有FRAXA前突变对染色体上决定POF的区域有影响，或者POF和FRAXA的基因位点连接失衡，因为POF的位点(POF)在Xq26.1-q27与FRAXA的非常接近。但这并不能解释临床的一些特殊情况。另有研究发现前突变的CGG重复区域可以导致一种结合蛋白的亲合力改变，在卵巢上产生一种还不明确的有害的分子效应。确切的分子机理还有待于进一步的研究。
(3)X染色体的POF候选基因
2.常染色体的各种相关基因：FSHR基因、Inhibin基因、FSHb基因、AIRE基因、FOXL2基因等的突变和半乳糖血症都可能与卵巢早衰相关
卵巢早衰的治疗方法：
1、雌孕激素替代治疗(HRT)
2、促排卵治疗
3、免疫治疗
4、DHEA治疗
5、赠卵胚胎移植术
6、卵巢移植
