新生儿筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
宁波艾博尔妇产医院专家分析，新生儿遗传代谢病预防关键:
早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。
新生儿遗传代谢病筛查技术的特点:
(1)极高的准确率:
假阳性率阴性率均小于万分之五;
(2)充裕的采样时间:
婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响;
(3)简单的采样办法:
采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。
