新生儿筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
宁波艾博尔妇产医院专家详解新生儿筛查的主要程序：
1、标本采集
采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步，也是筛查工作较基本、较关键的第一步，与筛查工作的质量息息相关。
血标本的采集对象：系医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。
血标本采集方法：为**上统一的Guthrie法，即使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
采血滤纸：采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。由于新生儿疾病筛查是一次性检查，且用微量分析法进行检测，精确度和灵敏度的要求相当高，因此，滤纸的选择不可小视。现在，多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是**上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与**筛查质料的可比性。
采血时间：采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间较迟不宜超过出生后1个月。
采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。
血标本的保存与递送：将合格的滤纸血斑平放在市内清洁处，使其自然晾干，后装入塑料袋内，并置4℃冰箱中保存，每周一次将血标本送相应的市(地)、县新生儿疾病筛查管理中心验收并保存，市、县中心则每7~10天将滤纸血斑邮寄给省中心检测。
采血卡片的填写：应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。
血标本和采血卡片验收：为明确职责，把好质量关，各级均应做好滤纸血斑和采血卡片的验收工，即采血单位的质控员、市(县)中心、省中心都要对递送上来的采血卡片和滤纸血斑质量进行验收、签名，以及负责。有不合格的应返工重来，决不含糊。整中心将不定期编印《新生儿疾病筛查动态》，介绍各地筛查工作情况，包括滤纸血斑和采血卡片的合格率、筛查率、筛查工作中的经验或教训以及在筛查工作中表现出来的好人好事等等，交流经，相互学习，扎扎实实地把新生儿疾病筛查工作搞好。
2、实验室检测
实验室检测是整个筛查工作的中心环节，对新生儿疾病起这决定性作用。
标本验收
中心实验室由专人负责验收递送上来的每一标本的质量是否合格。合格的标本编号后马上进行检测，不合格的标本则通知相应的市、县管理中心重新采集。中心还将每核对各采血单位的产数，计算出新生儿疾病筛查的覆盖率。
检测项目
应用**上目前**的时间分辨荧光免疫分析法进行检测，检测的项目：CH筛查检测TSH;PKU筛查检测PA的浓度。为保证检测质量，检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回(或追访)、复查和确诊工作。
3、质量控制与病例追踪
新生儿疾病筛查是一次性普查，责任重大，为此质量的控制显得十分重要。在整个筛查过程中，滤纸的选择、血样的采集、采血卡的填写、血样的递送、试剂的选择、检查技术的控制以及结果的判断等各个方面都应严格把好质量关，并建立相应的网络进行督察。凡实验室检测异常或可疑病例，要及时复测，复测仍阳性的，则召回婴儿进行确诊检查。确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。
